Primeros pasos con el paquete GeneExprLupusMx

¿Qué es GeneExprLupusMx?

GeneExprLupusMx es un paquete de R con datos transcriptómicos (RNA-seq) de mujeres mexicanas con lupus eritematoso sistémico (LES, o SLE en inglés) y de controles sanas. Está pensado para investigación y para enseñanza: además de los datos, incluye lecciones paso a paso para aprender a analizarlos.

33 participantes: 10 controles sanas (Ctrl) y 23 pacientes con lupus (SLE).
3 tipos celulares por participante: monocitos, células dendríticas derivadas de monocitos (moDC) y células dendríticas tolerogénicas (tolDC).
99 muestras en total (33 × 3).

Los datos provienen del artículo:

Hernández-Ledesma AL, Coss-Navarrete EL, et al (2026) Gene expression profiling of dendritic cell tolerance dysfunction in women with systemic lupus erythematosus. Front. Immunol. 17:1771959. doi: 10.3389/fimmu.2026.1771959.

Resumen del estudio y del contenido del paquete.

Instalación

Instala el paquete desde GitHub. Algunas lecciones usan además DESeq2, disponible en Bioconductor:

install.packages(c("remotes", "BiocManager", "tidyverse"))
remotes::install_github("EveliaCoss/GeneExprLupusMx", build_vignettes = TRUE)
BiocManager::install("DESeq2")

Una vez instalado, cárgalo:

library(GeneExprLupusMx)

¿Qué datos contiene?

El paquete incluye tres conjuntos de datos principales. metadata_cleaned y volunteer_info están disponibles en cuanto cargas el paquete. filtered_txi es más grande, así que no se instala con el paquete: se descarga con download_data() la primera vez que lo usas y después se lee desde tu computadora.

Objeto	Qué contiene	Una fila por	Tamaño
`filtered_txi`	Cuentas de RNA-seq cuantificadas con Salmon e importadas con `tximport`	gen	21,718 genes × 99 muestras
`metadata_cleaned`	Grupo, tipo celular y datos clínicos de cada muestra	muestra	99 muestras
`volunteer_info`	Edad, diagnóstico, tratamientos y fecha de reclutamiento	voluntaria	33 voluntarias

También incluye listas de genes de referencia que usan algunas lecciones:

Objeto	Qué contiene	Se usa en
`biotype_summary`	Biotipo de cada gen (codificante, lncRNA…)	Lección 4
`sle_genes`	Genes asociados al lupus en la literatura	Lección 4
`isg_genes`	Genes estimulados por interferón (Yu et al., 2025)	Lección 4
`moDC_genes`	Genes descritos en la diferenciación de monocito a moDC	Lección 5
`dc_genes`	Genes asociados a la diferenciación de células dendríticas	Lección 5
`tolDC_genes`	Firma transcripcional de las células dendríticas tolerogénicas (Robertson et al., 2021)	Lección 6

Además, incluye checkpoints: objetos que se construyen en una lección y se guardan en el paquete para que la siguiente pueda empezar desde ahí, sin repetir los pasos. Los dos más grandes, dds y zscore_mat, también se descargan con download_data().

Objeto	Qué contiene	Se construye en
`dds`	`DESeqDataSet` filtrado y normalizado (13,596 genes × 99 muestras); requiere `DESeq2`	Lección 2
`zscore_mat`	Matriz de z-scores de la expresión VST, para heatmaps (13,596 genes × 99 muestras)	Lección 2
`de_results`	Resultados de expresión diferencial SLE vs Ctrl de cada tipo celular (`DESeq2`)	Lección 3
`go_results`	Términos funcionales enriquecidos de los DEG (g:Profiler, versión e113)	Lección 4
`de_celltype_results`	Expresión diferencial de moDC y tolDC contra monocitos, en controles y pacientes (`DESeq2`)	Lección 5
`go_celltype_results`	Términos funcionales enriquecidos de esos DEG (g:Profiler)	Lección 5
`de_interaction_results`	Interacción `Group:Cell_type`: genes cuyo cambio de monocito a célula dendrítica es distinto en las pacientes (`DESeq2`)	Lección 7
`go_interaction_results`	Términos funcionales enriquecidos de esos genes (g:Profiler)	Lección 7

Un vistazo rápido a cada uno:

filtered_txi <- download_data("filtered_txi") # solo descarga la primera vez
dim(filtered_txi$counts)                        # genes x muestras
#> [1] 21718    99

head(metadata_cleaned[, c("sample_ID", "Group", "Cell_type")], 3)
#>         sample_ID Group Cell_type
#> QR011_0   QR011_0  Ctrl  monocyte
#> QR011_1   QR011_1  Ctrl      moDC
#> QR011_3   QR011_3  Ctrl     tolDC
head(volunteer_info[, c("Volunteer_ID", "Group", "Age_years", "Time_of_recruitment")], 3)
#>   Volunteer_ID Group Age_years Time_of_recruitment
#> 1        QR011  Ctrl        25          2022-06-01
#> 2        QR013  Ctrl        23          2022-06-01
#> 3        QR014   SLE        32          2022-06-01

¿Cómo se relacionan?

Las tres tablas se conectan por sus identificadores. Cada muestra tiene un nombre como QR011_1: la primera parte (QR011) identifica a la voluntaria y el número final, al tipo celular (_0 = monocito, _1 = moDC, _3 = tolDC).

flowchart LR
  T["filtered_txi
cuentas por gen"] -- "columnas = sample_ID" --- M["metadata_cleaned
una fila por muestra"]
  M -- "Volunteer_ID
(prefijo de sample_ID)" --- V["volunteer_info
una fila por voluntaria"]

# Las columnas de las cuentas están en el mismo orden que las filas de los metadatos
all(colnames(filtered_txi$counts) == metadata_cleaned$sample_ID)
#> [1] TRUE

# De muestra a voluntaria
sub("_.*", "", "QR011_1")
#> [1] "QR011"

Para conocer cada columna en detalle, consulta la ayuda: ?filtered_txi, ?metadata_cleaned y ?volunteer_info.

Ruta de aprendizaje

Las lecciones están pensadas para seguirse en orden, pero cada una puede leerse por separado.

Lección	Aprenderás a…	Datos	Tiempo
1. Conociendo a las participantes	Describir a la cohorte con estadística descriptiva, tablas, pruebas de normalidad y comparaciones entre grupos	`volunteer_info`	45 a 60 min
2. De las cuentas de RNA-seq a la exploración de datos	Importar las cuentas, normalizarlas con `DESeq2`, explorar genes y hacer heatmaps y PCA	`filtered_txi`, `metadata_cleaned`, `volunteer_info`	1 a 1.5 h
3. Genes diferencialmente expresados entre pacientes y controles	Validar tipos celulares con biomarcadores, hacer expresión diferencial con `DESeq2` e interpretar volcano plots	`filtered_txi`, `metadata_cleaned`, `zscore_mat`	1.5 h
4. Funciones biológicas de los genes diferencialmente expresados	Hacer un análisis de enriquecimiento funcional con g:Profiler, identificar genes de SLE e ISG, probar su enriquecimiento (hipergeométrica y Fisher) y correlacionar los ISG con la actividad de la enfermedad	`de_results`, `go_results`, `sle_genes`, `isg_genes`, `biotype_summary`, `zscore_mat`, `metadata_cleaned`, `volunteer_info`	1.5 h
5. Diferenciación de monocitos a células dendríticas	Comparar células dendríticas contra monocitos, validar la diferenciación con genes conocidos y explorar rutas y metabolismo de lípidos	`de_celltype_results`, `go_celltype_results`, `moDC_genes`, `dc_genes`	1.5 h
6. La firma transcripcional de las células dendríticas tolerogénicas	Evaluar las tolDC con una firma publicada, combinar z-scores y LFC, elegir la referencia correcta para comparar e identificar los genes que concuerdan con la firma	`tolDC_genes`, `de_celltype_results`, `zscore_mat`	1 h
7. ¿Se diferencian igual las células de pacientes y controles?	Ajustar un modelo con interacción, interpretar una “diferencia de diferencias”, resumir los genes con procesos de Reactome y graficar trayectorias de expresión	`de_interaction_results`, `go_interaction_results`, `zscore_mat`, `isg_genes`	1.5 h

Cada lección incluye retos con su solución para practicar, y termina reproduciendo una figura o tabla del artículo.

Además, la guía Cómo usar las funciones del paquete muestra cómo aplicar get_heatmap_mat(), create_heatmap(), process_go() y reduce_go_terms() a tus propios datos.

¿Cómo citar?

Hay dos citas: una para el paquete y otra para los datos. Si usas este recurso, por favor incluye ambas.

1) Cómo citar el paquete (lecciones, funciones y objetos de R):

Coss E (2026) GeneExprLupusMx: Datos transcriptómicos de lupus en mujeres mexicanas con lecciones de aprendizaje. Paquete de R. https://github.com/EveliaCoss/GeneExprLupusMx doi: 10.5281/zenodo.23751369.

Este DOI siempre apunta a la versión más reciente; en Zenodo encontrarás el DOI de cada versión.

2) Cómo citar los datos (artículo original y análisis en Zenodo):

Hernández-Ledesma AL, Coss-Navarrete EL, et al (2026) Gene expression profiling of dendritic cell tolerance dysfunction in women with systemic lupus erythematosus. Front. Immunol. 17:1771959. doi: 10.3389/fimmu.2026.1771959.

Coss-Navarrete EL, Hernández-Ledesma AL, et al (2025) Analysis of gene expression profiles during tolerance induction in dendritic cells from women with Systemic Lupus Erythematosus [Data set]. Zenodo. doi: 10.5281/zenodo.17742206.

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